Fenylketonuri (PKU) er en arvelig og medfødt sygdom i stofskiftet.

Stort set alle nyfødte børn herhjemme får i 5.-7. levedøgn taget en lille blodprøve fra hælen. Herved undersøges barnet på samme tid for PKU (forøget indhold af fenylalanin i blodet), for nedsat stofskifte og for medfødt toxoplasmose (haresyge). Ved at opfange PKU tidligt, kan man via diætbehandling forebygge, at barnet får svær hjerneskade og epilepsi.

Diæt for barn med PKU - Proteinbegrænset kost - primært vegetarisk - Tilskud af aminosyrer fire gange om dagen - Tilskud af aminosyrer inden amning

Hyppighed

Hvert år fødes der omkring syv børn med PKU i Danmark. Både drenge og piger rammes.

Årsag

PKU er arvelig. Genfejlen sidder på kromosom nr. 12. Genfejlen skal arves fra begge forældre for, at barnet bliver sygt. Ved PKU er der fejl i nedbrydningsvejene for fenylalanin, som er en aminosyre (aminosyrer er de "byggesten", som indgår i proteiner).

Symptomer

Ved fødslen er barnet normalt. Får det ikke diætbehandling, vil det imidlertid langsomt udvikle tegn på hjerneskade. Det vil som regel være forøget muskelspænding, kramper og udviklingshæmning. Børn med PKU er ofte lyse i huden, har lyst hår og blå øjne, fordi de ikke danner hudpigmentet melanin. Får børnene ikke diæt, har de en meget typisk og speciel museagtig lugt.

Med diæt har personer med PKU helt normal livslængde og klarer sig i det store og hele lige så godt som andre mennesker.

Hvad kan man selv gøre?

For at opfange de få tilfælde med PKU, er det afgørende, at dit barn får foretaget nævnte test i hælen. Får dit barn konstateret PKU, er det vigtigt, at du overholder den forholdsvis strenge PKU-diæt og overholder de lægelige kontroller. Det er tidskrævende at skulle sikre en speciel diæt hver dag til et barn. Derfor er det også vigtigt, at I i familien får ro,  så I pædagogisk og psykologisk kan håndtere den til tider krævende måltidssituation.