Lidelser i hjertemusklen (kardiomyopatier) udgør en broget gruppe af sygdomme i selve hjerte-musklen, hvor pumpefunktionen ofte er svækket, og der er risiko for hjertesvigt og hjerterytmeforstyrrelser. Kardiomyopati (KM) er ofte en "udelukkelsesdiagnose", hvilket vil sige, at man først udelukker, at svækkelsen af hjertet har en mere almindelig årsag, fx kranspulsåreforkalkning, forhøjet blodtryk, hjerteklapfejl eller lidelse i hjertesækken (perikardiet). 

Man skelner sædvanligvis mellem 3 forskellige typer af KM, nemlig:

• dilateret KM (hvor hjertet er udspilet og slapt)
• hypertrofisk KM (hvor hjertet er fortykket) og
• konstriktiv KM (hvor hjertet er ueftergiveligt og stivt).

Der findes også blandingstyper samt andre sjældnere KM-former.

KM kan være relativt ufarlig, men det er ofte alvorlige lidelser, der kan medføre risiko for pludselig død.

Hyppighed

Den samlede hyppighed af KM kendes ikke, men dilateret KM er den hyppigst diagnostiserede med ca. 50-100 nye tilfælde pr. million danskere om året. Hypertrofisk KM skyldes genetiske faktorer, som findes hos op imod 0.2% af befolkningen, men kun en lille brøkdel af disse får behandlingskrævende problemer. Restriktiv KM er den mest sjældne KM-form. Patienterne er ofte midaldrende, men KM kan ses i alle aldre. Desuden kan fx adskillelsen mellem såkaldt "sportshjerte" og hypertrofisk KM undertiden være vanskelig.

Årsager til lidelser i hjertemusklen

I mange tilfælde finder man ingen klar årsag til KM, men der er ofte en genetisk (arvelig) tilbøjelighed og direkte familiemæssig forekomst ses i ca. 30 % af tilfældene ved dilateret KM og ca. 50 % af tilfældene ved hypertrofisk KM.

Man forsker i kortlægning af en lang række involverede gener, og både den specifikke genvariant og den individuelle genetiske baggrund har betydning for forløbet, dvs. selvom man har det givne gen for KM, vil dette gens udtryksform hos den enkelte afhænge af en masse andre gener, samt af ydre faktorer, der ikke nødvendigvis "direkte" har noget med hjertet at gøre.

Dilateret KM anses ofte for at være et fælles slutstadium efter mange former for tidligere hjertemuskelskade, fx efter virusbetinget hjertemuskelbetændelse eller mangeårigt alkoholmisbrug. Restriktiv KM kan også være arveligt (evt. sammen med muskelsvind, eller fx ses ved visse specielle lidelser (fx amyloidose, sarkoidose og hæmokromatose).

Symptomer på lidelser i hjertemusklen

KM og specielt hypertrofisk KM kan optræde uden at give symptomer.

Ved dilateret KM ses hjertesvigt med træthed, åndenød, hævede ben, øget maveomfang og evt. rytmeforstyrrelser med hjertebanken, svimmelhedsanfald eller besvimelser. Samtidig kan der være risiko for blodpropper udgående fra det udspilede og slappe venstre hjertekammer.

Hypertrofisk KM kan medføre åndenød, brystsmerter og evt. ondartede rytmeforstyrrelser med risiko for hjertestop og pludselig død.

Restriktiv kardiomyopati er karakteriseret af træthed, hævede ben og åndenød.

Faresignaler

Symptomer på hjertesvigt eller hjerterytmeforstyrrelser bør altid føre til lægekontakt. Det gælder ikke mindst, hvis der i familien optræder KM eller uafklaret hjertesygdom og pludselig død.

Hvad kan man selv gøre?

Det er altid hensigtsmæssigt at følge en hjerterigtig livsstil, dvs.:

• Stop rygning
• Tab dig hvis du er overvægtig
• Dyrk passende motion - dog bør krævende fysisk sport undgås ved hypertrofisk KM
• Spis hjerterigtigt
• Evt. sukkersyge skal være under kontrol
• Ved sværere symptomer og specielt ved dilateret KM bør alkohol undgås
• Følg lægens råd og overhold medicineringen
• Overvej sammen med familien at tage et kursus i genoplivning
• Diskutér sagen med din egen læge, hvis der i familien optræder KM eller uafklaret hjertesygdom og pludselig død

En del patienter med dilateret KM får blodfortyndende medicin (antikoagulations [AK]-behandling), og man bør da være påpasselig med, at ens kost ikke har et stort eller stærkt vekslende vitamin K-indhold (grøntbladede grøntsager, fx grønkål, rosenkål, spinat og broccoli), samt huske at oplyse om AK-behandling ved tandlægebesøg og lægekontakt. Mineraler som kalium, magnesium og kalcium spiller en afgørende rolle for hjertets elektriske aktivitet. Man skal derfor være opmærksom på, at kosten indeholder nok kalium fra fx frugter og grøntsager, magnesium fra fx nødder, bønner, klid og fisk. Vær også opmærksom på, at kroppens depoter af kalium og magnesium formindskes ved overforbrug af salt, vanddrivende medicin eller afføringsmidler.

I visse tilfælde af svært invaliderende KM og forekomst af besvimelser må kørekortet inddrages midlertidigt eller permanent. Genetiske tests har foreløbig sparsom plads i diagnostik eller scree-ning, men kommer på tale ved hypertrofisk KM, hos KM-belastede familier og som led i forskning.

Undersøgelse

Ultralydsskanning af hjertet (ekkokardiografi) er den vigtigste undersøgelse ved mistanke om KM.

Ved dilateret KM er der udspilning af hjertets hulrum og svækket pumpekraft, mens der ved hypertrofisk KM ses fortykkelse af dele af hjertemusklen, som evt. under hjertets sammentrækning kan blokere for blodudløbet fra venstre hjertekammer.

Ved restriktiv KM ses forstørrede forkamre og hæmning af hjertets fyldningsfase.

Ved KM kan et hjertekardiogram (ekg), fx som langtids ekg-registrering (såkaldt Holter-monitorering) eller ved cykeltest (arbejds-ekg), vise rytmeforstyrrelser mv. Røntgenbilledet viser ved dilateret KM ofte forstørret hjerte og evt. vand i lunger og lungehule.

For at udelukke, at KM skyldes kranspulsåreforkalkning, er der ofte behov for en kontrastundersøgelse (koronarangiografi), ligesom måling af trykforholdene i højre og venstre side af hjertet har betydning ved konstriktiv KM. I sjældne tilfælde tages biopsi fra hjertet via et tyndt kateter, for at undersøge for hjertebetændelse eller specielle lidelser (fx amyloidose).

Forløb

Dilateret KM kan evt. i lang tid være uden symptomer og forløbet afhænger i øvrigt af bl.a. alder, grad af hjerteudspilning og pumpesvækkelse, samt evt. forekomst af alvorlige rytmeforstyrrelser. Når der er svære symptomer er langtidsudsigten oftest dårlig.

Udsigten ved hypertrofisk KM spænder fra livslang symptomfrihed til fremadskridende hjertesvigt eller pludselig død. Risikoen for død afhænger bl.a. af familiehistorie, rytmeforstyrrelser og hjertemuskeltykkelse.

Konstriktiv KM har sædvanligvis et snigende forløb og livsudsigten er dårlig.

Behandling af lidelser i hjertemusklen

Ved dilateret KM er der ofte behov for medicin mod hjertesvigt dvs. ACE-hæmmer, betablokker og vanddrivende tabletter, mod hjerterytmeforstyrrelser (fx digoxin eller amiodaron) og mod risiko for blodpropper (AK-behandling). Indoperering af en såkaldt implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD-enhed, "hjertestarter") kan komme på tale ved risiko for ondartet hurtig hjerterytmeforstyrrelse og hjertestop, ligesom en såkaldt biventrikulær pacemaker kan blive aktuel hos udvalgte patienter.

Ved hypertrofisk KM anvendes betablokker, calciumblokker og evt. ICD-enhed. Såfremt en del af den fortykkede hjertemuskel blokerer for blodets udløb fra hjertet, kan denne muskeldel sættes ud af spil, enten ved indsprøjtning af alkohol (såkaldt alkoholablation, som foregår i lokalbedøvelse med tynde katetre indført fra lysken), eller ved kirurgisk fjernelse (såkaldt myomektomi, hvilket kræver en åben hjerteoperation).

Behandlingen af konstriktiv KM er ofte besværlig pga. patienternes udtalte skrøbelighed over for virkningerne af sædvanlig hjertesvigtmedicin.

I specielle tilfælde af KM, med indvaliderende symptomer og åndenød ved mindste anstrengelse trods maksimal standardbehandling, kan hjertetransplantation komme på tale.