I Danmark fødes hvert år omkring 600 børn med en medfødt hjertesygdom, såkaldt morbus cordis congenitus. Heraf har ca. 1/4 andre medfødte defekter ud over hjerteproblemet og ca. 1/3 af denne gruppe har et såkaldt syndrom, fx Downs syndrom. I omkring 1/3 af tilfældene kræver medfødt hjertesygdom ingen speciel behandling, mens resten af børnene er behandlingskrævende.

Hyppighed

Omkring 0,8 % af alle nyfødte har en medfødt hjertesygdom, dvs. ca. 600 børn om året i Danmark. Dette er et minimumstal, som ikke medtager de hyppigste former for medfødt hjertesygdom, fx såkaldt bikuspid aortaklap (hvor aortaklapperne kun har to flige, mod de normale tre) eller mitralklapprolaps, som ofte aldrig opdages og ej heller giver problemer. Der er flest drenge med medfødt hjertesygdom, mens visse former dog er hyppigere hos piger, fx såkaldt persisterende duktus arteriosus, atrieseptumdefekt og Ebstein's anomali.

Årsager til medfødt hjertesygdom

I de fleste tilfælde kender man ikke årsagen, som skyldes et samspil af arvelige (genetiske) og ydre forhold i fostertilværelsen. Moderne forskning har vist, at genetiske forhold spiller en større rolle end tidligere antaget, mens sygdommen dog kun i relativt få tilfælde skyldes en større kromosomfejl, fx ved Down syndrom. Blandt ydre årsagsfaktorer kan nævnes føtalt alkoholsyndrom (hvor barnet endvidere er udviklingshæmmet pga. morens spiritusmisbrug under graviditeten), eller at moren har haft røde hunde under graviditeten.

Hvis den ene forældre har medfødt hjertesygdom eller et barn bliver født med medfødt hjertesygdom, er risikoen hos det efterfølgende barn 2-5 %, men risikoen stiger til 20-50 %, hvis der er to syge børn, eller hvis forekomsten af medfødt hjertesygdom i familien i øvrigt er mere udbredt pga. en arvelig defekt.

Symptomer på medfødt hjertesygdom

Medfødte hjertesygdomme kan vise sig allerede fra fødslen, men det afhænger af hvilken hjertesygdom, det drejer sig om, og hvor alvorlig den er. Nogle børn har ingen symptomer, men behandlingskrævende medfødt hjertesygdom viser sig typisk ved, at barnet dage eller få uger efter fødslen bliver mere og mere stakåndet, får svært ved at sutte, tager dårligt på i vægt og hurtigt trættes. Barnet kan være blå om læberne, men det behøves ikke at være tilfældet, og en del nyfødte kan have et blåligt skær, uden at det har nogen betydning. Hvis barnet har en kromosomfejl (fx Downs syndrom) eller føtalt alkoholsyndrom, er der samtidig andre symptomer og udviklingsforstyrrelser.

Hvad kan man selv gøre?

Man skal undgå alkoholindtagelse under graviditeten, samt sikre sig at man er vaccineret imod røde hunde før en graviditet. Desuden bør man under en graviditet aldrig tage medicin uden at have rådført sig med en læge.

Hvis der har været medfødt hjertesygdom i familien, bør man diskutere dette med sin læge og evt. få klinisk genetisk rådgivning. Større kromosomfejl kan påvises ved fostervandsprøve eller moderkagebiopsi og i visse tilfælde kan man påvise en medfødt hjertesygdom ved ultralydsskanning af fostret.

Hvis man har en medfødt hjertesygdom, er det i de fleste tilfælde vigtigt, at man får forebyggende antibiotisk behandling i forbindelse med indgreb, hvor der er risiko for, at der kommer bakterier i blodet, fx ved tandlægebehandling. Det er for at forebygge, at bakterierne kan sætte sig og give betændelse ved den medfødte defekt i hjertet (se Hjerteklapbetændelse).

Undersøgelse

Omkring halvdelen af børnene med medfødt hjertesygdom får stillet diagnosen i løbet af den første leveuge og stort set alle får den stillet i løbet af det første leveår. Undertiden opstår mistanken først, når lægen ved stetoskopi bliver opmærksom på en mislyd ved barnets hjerte, ligesom visse typer af medfødt hjertesygdom undertiden først opdages i voksenalderen (fx såkaldt atrieseptumdefekt eller coarctatio aortae, hvor sidstnævnte er medfødt forsnævring af hovedpulsåren).

Ved mistanke om medfødt hjertesygdom, vil lægen typisk foretage en grundig undersøgelse med stetoskopi, og der er behov for ultralydsskanning (ekkokardiografi), røntgenundersøgelse af hjerte og lunger, samt evt. magnetisk resonans (MR)-skanning og hjertekateterisation. Ved sidstnævnte føres der via de store kar fra lyske eller arm, tynde rør ind i hjertet med henblik på kontrastunder-søgelse, trykmåling mv.

Forløb

Langt de fleste børn med medfødt hjertefejl overlever til voksenalderen takket være moderne behandling med medicin, kateter-teknikker (fx kan et medfødt hul i hjertet lukkes ved at indsætte en lukkemekanisme, en såkaldt paraply, ved hjælp af tynde rør, der føres til hjertet via de store kar) eller hjertekirurgi. For det enkelte barn afgøres forløbet af hjertesygdommens karakter og de foreliggende behandlingsmuligheder. Ved fx små ventrikelseptum-defekter (dvs. et hul mellem hjertets hovedkamre) vil defekten i de fleste tilfælde lukke sig i barnealderen, og barnet er efterfølgende rask.

Behandling af medfødt hjertesygdom

Behandlingen retter sig mod den specifikke hjertesygdom. I mange tilfælde vil kateterbehandling (fx med lukning af et hul i hjertet) eller hjerteoperation komme på tale, eventuelt i flere omgange, ligesom der kan være behov for forskellige former for hjertemedicin.