Narkolepsi er en hjernesygdom, der viser sig ved uimodståelige søvnanfald, pludselige anfald af muskellammelser (katapleksi), drømmelignende fornemmelser i dagtimerne eller ved indsovning (hypnagoge hallucinationer) samt lammelse ved opvågning (søvnparalyse).

Narkolepsi indtræffer oftest i børne-ungdomsårene men kan også vise sig i de første voksenår, dvs. middeltidspunktet for start af sygdom typisk er 15 med et aldersspænd fra 2-35 år. Man mener, at cirka 2500-3000 mennesker i Danmark lider af sygdommen. Heraf er kun en lille andel diagnosticeret.

Årsager til narkolepsi

Narkolepsi skyldes formentlig en kombination af flere forhold herunder arvelighed, miljømæssige forhold, immunologiske forhold og abnorm regulering af visse signalstoffer i hjernen. Patienter med narkolepsi har en abnorm regulering af søvnvågensystemet og af søvnstrukturen. Dette viser sig ved søvnanfald i dagtiden og abnorm fordeling af søvnstrukturen især af drømmesøvnen, den såkaldte REM-søvn. REM-søvn optræder normal først efter mindst 1 times søvn, men hos narkoplepsi-patienter indtræder den tidligere, ofte ved indsovning såvel om dagen som om natten. Søvnen er ofte afbrudt. Dette oplever patienterne som besvær med at sove ordentlig igennem og med drømmeaktivitet ved indsovning (hypnagoge hallucinationer). Patienterne har ofte urolig søvn med bevægeaktivitet. Yderligere kan der udløses pludseligt tab af muskelstyrken ved latter (katapleksi). Såvel REM-søvn abnormiteterne som katapleksi styres fra hjernestammen.

Årsagen til disse abnormiteter kendes ikke med sikkerhed. Patienter med narkolepsi har oftest bestemte vævstyper (HLA-DR2). Dette rejser mistanke om arvelig tilbøjelighed. Andre faktorer, fx miljømæssige og infektioner kan have indflydelse. Der er derfor formentlig tale om en nedarvet tilbøjelighed til at erhverve sygdomme.

Hos narkolepsipatienter er der fundet en ubalance i hjernens regulering af visse signalstoffer (herunder de såkaldte kolinerge, histminerge, adrenerge og måske de dopaminerge systemer). De aktuelt anvendte lægemidler mod narkolepsi påvirker netop disse signalstoffer. For få år siden opdagede man, at 90% af patienterne med typisk narkolepsi med katapleksi danner for lidt af signalstoffet hypokretin fra hjerneregionen hypothalamus, som ligger dybt i hjernen.

Hypocretinsystemet fremmer vågensystemet i hjernestammen, men danner også forbindelser til flere andre områder i hjernen og er involveret i regulering af bevægelser, appetit og til i et vist omfang adfærd. Man mener, at der sker en ødelæggelse af de nerveceller, der danner hypokretin, eller af de receptorer som signalmolekylet virker igennem. Man ved ikke, hvorfor disse celler ødelægges, men en mulig mekanisme kan skyldes at immunsystemet ødelægger cellerne (såkaldt autoimmun reaktion). Betydningen af disse fund er ikke afklaret, men kan få indflydelse på den fremtidige behandling.

De væsentligste symptomer på narkolepsi er:

• Udtalt dagtræthed, søvnighed og søvnanfald (hypersomni) - ses hos 100% af patienterne
• Pludselige anfald af muskellammelse (kataplektiske anfald) - ses hos ca. 70%
• Øget drømmeaktivitet om dagen og om natten (hypnagoge hallucinationer) - ses hos 30-50% af patienterne
• Muskellammelse ved opvågnen (søvnparalyse) - ses hos cirka 20-40%.

Herudover generes mange patienter af:

• Forstyrret nattesøvn og problemer med at sove igennem (mere end 50%)
• Humørændringer med tilbøjelighed til depression og irritabilitet (cirka 50%)
• Hukommelses- og koncentrationsbesvær - ca. 50%
• Automatiske handlinger, dvs. udførelse af tilsyneladende meningsløse handlinger med delvis eller komplet hukommelsestab - ses hos 20- 40%
• Søvnapnø.

Hvad kan man selv gøre?

Hvis man har klassiske symptomer - søvnanfald, muskellammelser og en evt. øget mængde af drømmeaktivitet, bør man søge læge. Herefter henvises til neurolog, der vil henvise til yderligere undersøgelser.

Undersøgelse og diagnose

Der findes ikke en simpel test, der kan stille diagnose med sikkerned. Diagnosen stilles på baggrund af:

• Sygehistorien
• Polysomnografi (PSG), som er en undersøgelse af søvnmønsteret og udelukkelse af andre sygdomme
• Multipel Søvn Latens Test (MSLT), som er en undersøgelse af tilbøjelighed til søvnanfald
• Væskeudtagning fra ryggen med bestemmelse af hypokretin
• Bestemmelse af leukocyt-antigen (HLA)
• Udelukkelse af medicinsk eller psykiatrisk sygdom.

Forløb

Narkolepsi er en kronisk sygdom med et vekslende forløb. Sygdommen har hos mange indflydelse på familieliv, uddannelse og erhverv. Narkolepsipatienter har normal levetid. I nogle tilfælde bliver symptomerne - først og fremmest søvnanfaldene - socialt invaliderende. Især hvis andre symptomer som katapleksi, humørsvingninger, hukommelsesforstyrrelser også er til stede. Disse patienter ender ofte med en tidlig pensionering. Dog kan mange patienter leve en næsten normal tilværelse med uddannelse, erhverv og familieliv suppleret med medicinsk behandling. Det er afgørende, at patienterne og deres familie informeres om sygdommen, dens forløb, og at der gives rådgivning omfattende uddannelse og erhvervsvalg.

Ikke-medicinsk behandling der kan reducere symptomerne omfatter

• Regelmæssig livsførelse med faste sengetider
• Planlagte hvileperioder
• Begrænset indtagelse af alkohol, tobak, kost m.v. (er dog ikke dokumenteret)
• Fysisk aktivitet kan reducere symptomerne
• Behandling af eventuel anden søvn - eller medicinsk/psykiatrisk sygdom.

Medicinsk behandling af narkolepsi

Til medicinsk behandling af søvnanfaldene er centralstimulerende lægemidler, som indeholder modafinil eller methylphenidat, de hyppigst anvendte.

Til behandling af katapleksi anvendes tricykliske antidepressiva, fx imipramin og clomipramin. Men også nyere antidepressiva som serotonin-noradrenalin reuptake hæmmere, kan i et vist omfang anvendes.

Lægemiddelstoffet Natriumoxybat (Xyrem) anvendes til patienter med narkolepsi med katapleksi, som ikke responderer tilstrækkeligt på ovenstående behandling. Lægemidlet skal tages om aftenen og natten, og bedrer søvnkvaliteten, reducerer katapleksi og reducerer dagtrætheden.

Traditionelle sovemidler har sjældent effekt på søvnforstyrrelserne.

Hvis du vil vide mere

Dansk Narkolepsiforening
Dansk Søvn-Apnø-Forening