Rygmarvsbrok er en alvorlig medfødt misdannelse af ryggen, som medfører forskellige handicap, herunder lammelser i benene, påvirket vandladnings- og afføringsfunktion og vand i hovedet (hydrocephalus). Tidligere var sygdommen forbundet med mange følgesygdomme og nedsat levetid, men moderne behandling har nedsat risikoen for disse komplikationer og bedret livskvaliteten betydeligt.

Rygmarvsbrok kaldes i lægesprog for myelomeningocele eller spina bifida og skyldes en mangelfuld lukning af ryghvirvlerne. Rygmarven er en forlængelse af hjernen ned gennem det meste af rygmarvskanalen. Fra rygmarven løber nerverne til kroppen. I den nederste del af rygmarvskanalen løber der udelukkende nerver.

Den manglende lukning af ryghvirvlerne skaber en åbning, hvorigennem rygmarven kan bule ud (brok) og nervevævet i området er beskadiget. Brokket sidder oftest i lænderegionen og er dækket af en hinde eller af hud. Det opdages enten ved en ultralydskanning under graviditeten eller ved fødslen. Rygmarvsbrok kan være ledsaget af andre medfødte misdannelser.

Hyppighed

Hyppigheden af rygmarvsbrok er ca. 6 ud af 10.000 fødsler, dvs. at der fødes ca. 30-35 børn med rygmarvsbrok hvert år i Danmark.

Årsager til rygmarvsbrok

Den mangelfulde dannelse af rygsøjlen sker meget tidligt i graviditeten, idet ryghvirvlerne er færdigdannede i ca. 3.-4. graviditetsuge. Årsagen til sygdommen er ukendt, men arvelighed spiller en vis rolle. Andre faktorer under graviditeten kan også spille en rolle, herunder vitaminmangel (folinsyre), visse slags epilepsi-medicin (især valproat), samt sukkersyge.

Symptomer på rygmarvsbrok

Nervevævet er oftest mangelfuldt udviklet svarende til det sted hvor rygmarvsbrokket sidder , og det fører til hel eller delvis lammelse af de tilsvarende muskler i krop og ben. Det samme gælder for følesans og kontrol over vandladning og afføring.

For samme grad af rygmarvsbrok bliver handicappet således større jo højere på ryggen defekten sidder. I de fleste tilfælde er afløbet fra hjernevæsken tillige hæmmet med vand i hovedet (hydrocefalus) til følge.

Defekten i rygsøjlehvirvlerne kan give problemer med ryggens stabilitet. Der er derfor symptomer fra flere forskellige organsystemer, hvilket kræver behandling og kontrol af forskellige speciallæger (børnenefrolog og -neurolog, neurokirurg, og ortopædkirurg). Symptomerne er kort fortalt følgende:

Nervesystemet og bevægeapparatet

Omfanget af symptomer varierer meget fra barn til barn. Selv om den overordnede mentale funktion generelt er god hos børn med rygmarvsbrok har mange børn på grund af de øvrige handikap samt evt. andre misdannelser i hjernen indlæringsvanskeligheder, forsinket udvikling og evt. epilepsi.

Da skaden ved rygmarvsbrok involverer nerverne til benene, er det overvejende herfra at der er følger i form af lammelse og nedsat følesans. Generelt er det sådan at jo længere nede brokket sidder, jo mere gangfunktion vil barnet få. Nogle vil gå uden hjælpemidler, mens andre vil kunne gå med benskinner og ganghjælpemidler. Hvis brokket sidder højere, vil barnet komme til at bruge kørestol. Der vil oftest heller ikke være følesans fra underlivet og ned.

Rygmarvsbrok opstår meget tidligt i fostertilværelsen, hvorfor der også i fosterstadiet har været problemer med barnets evne til at bevæge sig. Det kan medføre medfødte fejlstillinger af fødder, knæ eller hofter, herunder klumpfødder og hofteskred. Der kan også være medfødt rygskævhed, eller den kan udvikles med årene, som følge af den forstyrrede muskelfunktion i ryggen.

Endelig kan rygmarven blive udspændt i løbet af opvæksten, idet den er fikseret ved brokket. Det kaldes "tethered cord syndrome" eller "bundet rygmarv" og kan medføre tab af motoriske og følemæssige funktioner, forværrelse af blære og tarmfunktion, samt rygskævhed.

Urinveje og mave-tarm kanalen

Børn med rygmarvsbrok vil ofte have sivende urinafgang (inkontinens) og vil ikke kunne tømme blæren ordentligt. Komplikationerne til den manglende blærekontrol udgør den største risiko for patienternes liv efter de første 3 leveår. Det drejer sig især om kombinationer af urinvejsinfektion, tilbageløb af urin fra blære til nyre (vesiko-ureteral refluks), hæmmet urinafløb og højt blæretryk.

De færreste børn med rygmarvsbrok har kontrol over afføringen. En del har forstoppelse og/eller inkontinens. Afføringsinkontinens giver store problemer, dels pga. irritation og dels pga. det medfølgende sociale handicap.

Hvad kan man selv gøre?

Moderen kan tage folinsyre (Folat) under graviditeten (5 mg/dag, hvis der tidligere har været født barn med rygmarvsbrok, 0,4 mg/dag til alle andre gravide) og man kan tale med sin læge om epilepsi-medicin under tidlig graviditet. Under graviditeten kan fosteret undersøges for rygmarvsbrok ved ultralydskanning og der kan tages fostervandsprøve hvis det skønnes nødvendigt.

Undersøgelse

Et barn med rygmarvsbrok vil blive fulgt med mange avancerede undersøgelsesteknikker (MR-scanning af hjernen og rygmarven, trykmålinger i blæren, ultralydskanning af nyrer og urinveje, isotopundersøgelser af nyrefunktionen, nyrefunktionsundersøgelser. Det er også nødvendigt at undersøge urinen jævnligt for infektion.

Behandling af rygmarvsbrok

I sjældne svære tilfælde hvor rygmarvsbrokket er stort, lokaliseret højt i rygsøjlen og evt. ledsaget af andre alvorlige misdannelser er behandling ikke mulig.

Nervesystemet

Det nyfødte barn har behov for hurtig lukning af brokket i ryggen for at forebygge senfølger og komplikationer. Neurokirurgisk behandling af hydrocefalus vil sædvanligvis ske samtidig eller kort tid efter. Hydrocefalus-behandling består sædvanligvis i at man indopererer en ventil, der drænerer hjernevæsken fra hjernens hulrum til bughulen gennem en plastikslange under huden. En anden mulighed er kikkertbehandling, hvor der skabes forbindelse mellem hjernehulrummene. I øvrigt kræver børn med rygmarvsbrok ofte ekstra pædagogisk støtte for at sikre en optimal udvikling af færdigheder.

Urinveje

En stor del af børn med rygmarvsbrok har behov for at tømme blæren med et plastikkateter ca. hver 3. time i dagtiden (Ren Intermitterende Kateterisation = RIK). Trykforholdene i blæren ændres ofte med tiden, og der er behov for gentagne kontrolindlæggelser. Hvis blæretrykket ikke kan styres med RIK evt. i kombination med medicin, eller hvis der er utæthed med urin imellem kateterisationerne, er der mulighed for operativ afhjælpning. Der kan være tale om blæreforstørrende operation, åbning af blæren ud på maven (stomi), ændring af blæreafløbet, reflukshindrende operationer og kunstige lukkemuskler. På et tidspunkt skal barnet selv lære at foretage RIK. For de, som har dårlig håndmotorik, eller hvor det af anden grund er teknisk vanskeligt, kan blindtarmen flyttes, så den danner forbindelse mellem blære og navle, og hvor igennem kateterisationen kan foregå. Urinvejsinfektioner udgør en alvorlig risiko for nyrerne og kræver til stadig kontrolundersøgelse og ofte forebyggende medicin.

Bevægeapparatet

Målet er at opnå gangfunktion selv om nogle alligevel ender med at bruge kørestol. Der er ofte behov for ortopædisk hjælp med skinner og bandager, og der er risiko for udvikling af forkortninger i sener og muskler (især ved spasticitet), som ligeledes kræver behandling. Hos op mod 20% udvikler der sig alvorlige skævheder i ryggen med deraf følgende behov for korset eller operation. Der er behov for fysioterapeutisk optræning og vedligeholdelse, stort set gennem hele livet.

Mave-tarm kanalen

Behandlingen kan bestå i kostvejledning i kombination med indlæring af regelmæssig tarmtømning, evt. med afføringsfremkaldende lokalmiddel i endetarmen. Der er ofte behov for afføringsmidler. For de som ikke er kontinente med disse metoder, kan man forsøge med højt lavement, og endelig kan operation komme på tale, hvor blindtarmens blinde ende føres ud i en stomi. Man kan så her igennem med kateter foretage tarmskylning.

Hvis du vil vide mere

Find supplerende information hos Rygmarvsbrokforeningen af 1988.