Ved væksthormonmangel forstås total eller delvis mangel på hormonet, hvilket giver en lang række symptomer inklusiv vækstforstyrrelser.

Hyppighed

Hyppigheden af børn og voksne med væksthormonmangel er ikke kendt i Danmark, men der behandles skønsmæssigt ca. 300-400 børn med væksthormon i Danmark i øjeblikket.

Årsager til væksthormonmangel

Væksthormon (GH, Growth Hormone) er et hormon (signalstof), der dannes og udskilles fra hypofysen. Hypofysen er et lille hormonproducerende organ, der sidder på undersiden af hjernen. Fra hypofysens forlap dannes, udover væksthormon (GH), også de overordnede kønshormoner, overordnet stofskiftehormon, og det overordnede stresshormon der virker stimulerende på binyrernes hormonproduktion. Fra hypofysens baglap dannes bl.a. antidiuretisk hormon (ADH = vasopresin), der regulerer vandbalancen ved at påvirke nyrens urinproduktion.

Er hypofysen ikke udviklet ordentligt, mangler eller bliver beskadiget efter f.eks. operation eller bestråling, kan der således forekomme mangel på alle disse hormoner, inkl. væksthormon. Væksthormonmangel kan forekomme isoleret (ved fx. fejl i genet der koder for væksthormon), men kan også være ledsaget af mangel på andre hypofysehormoner. Væksthormon udskilles fra hypofysen til blodbanen, hvor det kan måles. Væksthormon medfører, at leveren danner en vækstfaktor (IGF-I), som også kan måles i blodet, og som stimulerer knoglerne til at vokse i længden.

Væksthormon har en lang række effekter i kroppen, og kan således betragtes som et uhyre vigtigt stofskiftehormon, der har betydning for muskel- og knogle-funktion, fedtvævet og sukkerbalancen, samt længdevæksten. Derfor er væksthæmning også blot eet af symptomerne på væksthormonmangel.

Årsagen til væksthormonmangel hos børn er oftest ukendt, eller skyldes medfødte genetiske defekter. Sjældnere kan det dog også skyldes en hjernetumor eller andre erhvervede sygdomme hos børn. I takt med at behandlingen af hjernetumorer og andre kræftformer hos børn er blevet så meget bedre, vil forekomsten stige af børn, der får væksthormonmangel som en senfølge til deres kræftbehandling. I modsætning til børn er væksthormonmangel næsten altid erhvervet, når den diagnosticeres i voksenlivet.

Årsager til væksthormonmangel

Medfødte former

• Idiopatisk: Når problemet opstår uden kendte årsager.
• Defekter i hjernens udvikling
• Genetiske defekter i væksthormondannelsen
• Erhvervede former
• Traumer
• Infektioner (følger til svær meningitis)
• Hjernetumor
• Forskellige infiltrative sygdomme (fx sarcoidose, hæmokromatose) dvs. at sygdommene invaderer et område og spreder sig.
• Følger til operation for hjernetumor
• Følger til bestråling af hjernen for ondartede sygdomme

Symptomer på væksthormonmangel

Væksthormonmangel diagnosticeres i alle aldre lige fra fødslen, i småbørnsårene, i børne- og ungdomsårene samt i voksenlivet. Da sygdommen kan være arvelig, skal man være opmærksom på andre tilfælde af væksthæmning i familien.

Symptomerne kan således vise sig allerede umiddelbart efter fødslen ved et meget lavt blodsukker, der kræver behandling med sukkerdrop. Nyfødte med væksthormonmangel har stort set normal fødselsvægt, men en øget forekomst af forlænget gulsot. Nyfødte drenge med væksthormonmangel har en øget forekomst af ikke nedsunkne testikler og underudviklede kønsorganer. Alle disse symptomer forekommer dog hyppigt hos nyfødte, uden at det har noget med væksthormonmangel at gøre. Ofte udviser patienter med væksthormonmangel dog ikke symptomer ved fødslen.

Væksthæmning er et klassisk tegn på væksthormonmangel, men væksthæmningen bliver ofte først tydelig fra 9-12 måneders alderen, idet væksten i første leveår ikke er afhængig af væksthormon. Børn med klassisk væksthormonmangel er ofte lidt buttede og har en øget mængde fedtvæv under huden samt et karakteristisk ansigt, der gør at barnet virker yngre, end det er. Ubehandlet vil patienter med væksthormonmangel opnå en sluthøjde på ca. 130-140 cm.

Hvad kan man selv gøre?

Hvis man har mistanke om, at barnet ikke vokser, som det skal, bør det undersøges. Man kan forberede sig inden lægebesøget ved at indsamle alle tidligere registrerede højde- og vægtmålinger fra barnets bog, sundhedsplejerske, skolelægen og egen læge.

Undersøgelse

Den vigtigste information fås fra sygehistorien (fødselsforløbet, evt. komplikationer, familiær forekomst af dværgvækst mm) og den optegnede vækstkurve. Hvis dette giver mistanke om væksthormonmangel tages et røntgenbillede af venstre hånd med henblik på bestemmelse af knoglealderen, der tages som et udtryk for barnets biologiske alder. Knoglealderen vil være forsinket hos et barn med væksthormonmangel. På en blodprøve måles vækstfaktoren IGF-I, der er lav ved væksthormonmangel. Diagnosen stilles ved en væksthormonstimulationstest, hvor man indsprøjter et stof i blodåren og efterfølgende måler, hvor meget væksthormon, der dannes som reaktion herpå. Denne test skal gentages, inden diagnosen er sikker. Der skal desuden foretages MR-scanning af hjernen for at udelukke tumores eller misdannelser. Desuden kan man på scanningen se, om hypofysen er udviklet normalt.

Behandling af væksthormonmangel

Behandling med væksthormon foregår ved daglige indsprøjtninger i huden på låret med en særlig pen (der ligner en insulinpen). Forældrene oplæres i at give indsprøjtningerne, og større børn kan også sagtens lære det selv. Behandlingen er en ekspertopgave og bør følges nøje på børneafdelingen. Dosis justeres løbende afhængig af væksten og blodprøvesvar. De fleste børn vil begynde at vokse ganske meget efter opstart af behandlingen. Effekten på længdevæksten er størst i første behandlingsår, men vedbliver at være tilstede, således at de fleste opnår normal voksenhøjde. Virkningen på højden er dog afhængig af barnets alder ved behandlingsstart, og om det drejer sig om total eller delvis væksthormonmangel. Der er desuden ofte markante effekter på fedtvævet som svinder, og på muskelmassen som øges.

Når barnet er udvokset, gentager man væksthormonstimulationstesten for at se, om patienten fortsat har væksthormonmangel. Såfremt dette er tilfældet, vil man ofte tilbyde fortsat behandling med væksthormon i voksenlivet som følge af de mange gavnlige virkninger på muskel-, fedt- og knoglevæv.